​A Xunta de Galicia ampliará o Programa galego para a detección precoz de enfermidades xenéticas, endocrinas e metabólicas en período neonatal con tres novas enfermidades no mesmo, que son a adrenoleucodistrofia ligada a cromosoma X (X-ALD); a mucopolisacaridiosis tipo I (MPS I); e a enfermidade de almacenamento de glicóxeno tipo II (Pompe).  Desta forma, Galicia mantén, con 37 patoloxías, a máis ampla carteira de cribado neonatal de todo o Sistema Nacional de Saúde, que unicamente marca sete enfermidades na carteira básica. Así se desprende dun informe da Consellería de Sanidade abordado hoxe no Consello da Xunta.

Coa fin de seguir reforzando a política de detección e tratamento temperá destas patoloxías, a Consellería de Sanidade celebrou, recentemente, a sesión constitutiva do comité asesor do Programa galego para a detección precoz de enfermidades xenéticas, endócrinas e metabólicas en período neonatal, un órgano creado a través do Decreto regulador deste programa aprobado en novembro polo Consello da Xunta. Foi na primeira reunión deste organismo, encargado de propoñer a incorporación de novas patoloxías ao programa, na que se decidiu elevar á autoridade sanitaria esta proposta de ampliación.

Este comité está formado pola directora xeral de Saúde Pública, Carmen Durán, así como por persoal do programa de cribados poboacionais; da Dirección Xeral de Asistencia Sanitaria do Sergas; da unidade de Avaliación de Tecnoloxías Sanitarias en Galicia; persoal facultativo especialista en pediatría das unidades de maternidade de centros do Sergas; persoal da área de coñecemento de Pediatría da USC; e un facultativo do laboratorio de metabolopatías do hospital santiagués, que é o laboratorio de referencia para a realización das probas deste cribado neonatal.

A adrenoleucodistrofia ligada ao cromosoma X (ALD-X) presenta unha prevalencia estimada ao nacemento de 1/17.000 (homes e mulleres). A ALD-X afecta a homes e a mulleres, aínda que os síntomas e a progresión da enfermidade difiren. A leucodistrofía é tratable mediante un transplante de células proxenitoras hematopoéticas aloxénico aínda que o prognóstico só é favorable cando se trata nas primeiras etapas.

As mucopolisacaridosis (MPS) constitúen un grupo de afeccións metabólicas hereditarias debidas a un déficit de encimas lisosómicas específicas, e englóbanse dentro das denominadas enfermidades por depósito lisosómico. Produce danos celulares permanentes e progresivos que afectan ao aspecto e capacidades físicas dos órganos e ao funcionamento do propio organismo.

A enfermidade de Pompe está causada pola acumulación de glucóxeno nos lisosomas como consecuencia dunha deficiencia da actividade da encima glucosidasa alfa aceda. Este depósito de glucóxeno leva a unha deterioración muscular progresiva e un fallo orgánico. Distínguense dous tipos: a infantil e a de aparición tardía. O tipo infantil é o máis grave. 

Terapia xénica

Xunto á ampliación destas tres novas patoloxías, cómpre remarcar que a Xunta   autorizou, no mes de decembro, a contratación mediante acordo marco cun único empresario, da subministración sucesiva do medicamento Onasemnogen Abeparvovec, por un valor estimado de 32.160.000 euros, e un período de dous anos e a prórroga doutros dous. Este fármaco de terapia xénica está indicado no tratamento da atrofia muscular espinal (AME) tipo I sintomática ou da AME presintomática. 

Ao respecto, subliñar que a Xunta incorporou, desde o mes de maio de 2023, a detección de tres novas patoloxías no Programa de cribado neonatal, entre as que se atopaba precisamente a AME, de forma que fose posible instaurar medidas de prevención e tratamento antes do debut clínico. Desde ese momento, dous bebés foron diagnosticados de AME e comezaron o tratamento, o que pode supoñer un gran avance para a súa calidade de vida. 

A efectividade desta terapia xénica modificadora da AME é significativamente superior cando o tratamento se inicia en fase presintomática, segundo demostraron recentes ensaios clínicos. O tempo desde o nacemento ata o inicio dos síntomas é unha xanela de oportunidade para detectar precozmente a enfermidade e previr o dano nas motoneuronas. 

Dado o previsible incremento de diagnóstico desta patoloxía grazas á inclusión no programa de cribado, o Goberno galego autorizou unha contratación a nivel centralizado para dar cobertura ás necesidades deste tratamento nos vindeiros catro anos. O prezo unitario deste tratamento sen IVE foi fixado polo Ministerio de Sanidade en 1.340.000 €, co que o acordo marco que aprobou recentemente a Xunta dá cobertura á posible adquisición de máis de 20 tratamentos nos vindeiros catro anos.

Modelo organizativo e asistencial común

Para a xestión das solicitudes de terapia avanzada, incluíndo esta terapia xénica, Galicia conta coa Unidade de Coordinación de Medicamentos de Terapias Avanzadas (COMETA), adscrita á Subdirección Xeral de Farmacia do Sergas, para dispoñer dun modelo organizativo e asistencial común para toda Galicia que dea resposta aos retos que se formulan.

A atrofia muscular espiñal (AME) é unha enfermidade autosómica recesiva producida por dexeneración das motoneuronas do hasta anterior medular que ocasionan debilidade e atrofia muscular progresiva de predominio proximal e de amplo espectro de gravidade. Aínda que é unha enfermidade rara, representa a causa xenética máis frecuente de mortalidade infantil. Afecta a ambos os sexos por igual, cunha incidencia aproximada entre 1/6.000 e 1/10.000 nados vivos.

​