A este trabajo asistencial se une también al desarrollado por la Unidad Pediátrica de Enfermedades Raras, creada en 1990, y al llevado a cabo por la consulta de Sindromología Infantil, en funcionamiento desde 1987. Las enfermedades raras han sido tratadas tradicionalmente en niños y por pediatras, por lo que la UEMA nació con el importante objetivo de favorecer la continuidad de la atención a un numeroso grupo de pacientes pediátricos, una vez alcanzaban la mayoría de edad.
La UEMA sigue un modelo de asistencia multidisciplinar, organizado en torno a un médico internista que es gestor de casos. En este planteamiento asistencial participan profesionales de otras especialidades como Cardiología, Dermatología, Endocrinología y Nutrición, Farmacia, Genética, Neumología, Neurología, Psiquiatría, Radiología y Traumatología, quienes atienden un variado abanico de patologías.
Entre ellas están los errores congénitos del metabolismo -enfermedades hereditarias con alteración genética de los genes que codifican información de las rutas metabólicas del organismo-. Precisamente, el Hospital 12 de Octubre es referencia nacional desde 2015 y referencia europea desde 2016, tanto en adultos como en niños, para el diagnóstico y manejo de este tipo de enfermedad poco frecuente.
Al abordaje exitoso de esta patología se une también el llevado a cabo en las porfirias -acumulación en el cuerpo de unas sustancias químicas naturales llamadas porfirinas, necesarias para producir una parte de la hemoglobina que es una proteína de los glóbulos rojos-, esclerosis tuberosa -trastorno genético que causa el crecimiento de tumores no cancerosos en el cerebro y otros órganos-, neurofibromatosis -que puede producir tumores en piel, sistema nervioso, ojos, huesos y sistema endocrino-, síndromes genéticos y síndrome del aceite tóxico -provocado por la ingestión de aceite de colza-, prestando también apoyo a la consulta de anomalías vasculares de origen genético.
El Hospital 12 de Octubre aborda con éxito no solo los aspectos relacionados con la atención de estos pacientes, tanto niños como adultos, sino que también apuesta por el estudio de estas patologías. Así, el Instituto de Investigación i+12 cuenta con un área científica exclusiva sobre enfermedades raras y de base genética desde 2009 que participa en redes nacionales e internacionales de investigación, superando otro déficit importante en lo que se refiere a estas enfermedades, ya que en general la investigación sobre ellas es escasa y está muy dispersa.
DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS
Estos y otros importantes datos serán presentados en una jornada nacional que tendrá lugar en este hospital el 29 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras. En esta categoría se engloban más de 6.000 patologías distintas que tienen una incidencia de menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes, pero que comparten características comunes, como un origen genético en más del 80 por ciento de los casos, un carácter grave y degenerativo a medida que transcurre el tiempo desde el diagnóstico y una limitación de la calidad de vida del paciente en muchos de ellos.
Otra de las características comunes de esta tipología de enfermedades es la dificultad de su diagnóstico y de su manejo asistencial, ya que requiere una atención integral y especializada, pues en la mayoría de las ocasiones afecta a más de un órgano considerado vital. Además, muchas aparecen en la edad pediátrica, pero sin embargo son más prevalentes en los adultos. Asimismo, el 95 por ciento de ellas carecen de tratamiento, siendo las de los errores congénitos del metabolismo las que más posibilidades terapéuticas tienen.
De ahí la importancia de contar con unidades monográficas formadas por profesionales de distintas especialidades que trabajan de forma coordinada, como las que funcionan en el Hospital 12 de Octubre. Gracias a ello se puede disminuir el tiempo para llegar a un diagnóstico, que debería ser de un año, pero que muchas veces supera los 10, y se puede reducir también la prevalencia y morbilidad, evitar la mortalidad prematura, disminuir el grado de discapacidad y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
La Comunidad de Madrid cuenta con un Plan de Mejora de la Atención Sanitaria a Personas con Enfermedades Poco Frecuentes que nació en 2016 y que es una hoja de ruta para mejorar la respuesta a las necesidades de las personas afectadas por este tipo de enfermedades, así como a sus familias. Además, desarrolla un plan de cribado neonatal que detecta 19 de estas enfermedades tras el nacimiento.